أصبحت فتاة مصابة بمتلازمة داون موظفة في شركة طيران أسترالية. واليوم، بفضل معرفة والديها، يستطيع العديد من المصابين بهذه الحالة العيش باستقلالية والحصول على وظائف - صورة توضيحية
وبالتالي استعادة الوظيفة الطبيعية للخلايا، مع معدل نجاح يصل إلى 37.5٪.
علاوة على ذلك، أكد العلماء أنه في الخلايا ذات الكروموسومات الطبيعية، عادت خصائص مثل أنماط التعبير الجيني، ومعدلات تكاثر الخلايا، والقدرة المضادة للأكسدة إلى مستوياتها الطبيعية. نُشرت الدراسة في المجلة العلمية PNAS في أوائل عام 2025.
هذه هي المرة الأولى التي يُعالَج فيها السبب الجذري لمتلازمة داون على المستوى الخلوي، مما يُعطي أملاً غير مسبوق. ويشيد الخبراء بهذا الإنجاز باعتباره إنجازاً مُحتملاً في الوقاية من المضاعفات التي تُقصِّر متوسط العمر المتوقع، حيث يبلغ متوسط العمر المتوقع حوالي 60 عاماً.
ومع ذلك، وكما يشير المؤلفون، فإن هذه الطريقة ليست جاهزة للاستخدام في الكائنات الحية بعد. فالتكنولوجيا الحالية قد تُلحق الضرر بالكروموسومات الأخرى عن طريق الخطأ، أو قد تحتفظ بعض الخلايا بكروموسومات إضافية، مما يتطلب مزيدًا من التحسينات.
ورغم أن التطبيق السريري لا يزال بعيداً جداً، فإن البحث يمثل خطوة مهمة إلى الأمام في إيجاد علاجات للأمراض الوراثية.
يأمل العلماء أن تُمكّن التطورات المستقبلية من تكييف هذه الطريقة للاستخدام الآمن في الطب. ويأملون أن تُسهم هذه الطريقة في الوقاية من مختلف المضاعفات المرتبطة بمتلازمة داون وتحسينها مستقبلًا.
متلازمة داون هي اضطراب وراثي يحدث بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في البشر، مما يؤدي إلى ظهور خلايا ثلاثية الصبغيات التي تسبب المرض.
تبلغ نسبة الإصابة بمتلازمة داون ١/٧٠٠ ولادة حول العالم . وقد أُجريت أبحاث مكثفة لتوضيح السمات السريرية والأسباب الجينية والخصائص الخلوية.
وتدعم هذه الدراسات تطوير نماذج حيوانية متقدمة والتقدم في تقنيات التشخيص قبل الولادة، مثل الاختبار الجيني قبل الزرع للكشف عن اختلال الصيغة الصبغية.
ومع ذلك، لا يزال هناك القليل من الأبحاث لمعالجة السبب الكامن وراء هذه الحالة، وهناك حاجة إلى استراتيجيات لإزالة الكروموسومات الزائدة من الخلايا ثلاثية الصبغيات.
المصدر: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm
تعليق (0)