من يجب أن يخضع لاختبار طفرات جين BRCA للكشف عن سرطان الثدي؟

يتعرض الأشخاص الذين لديهم طفرات في الجينات BRCA1 وBRCA2 لخطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 6 أضعاف بحلول سن الثمانين، وقد يصابون بالمرض في وقت مبكر أيضًا، لذلك يوصى بإجراء اختبارات الفحص.

يستخدم اختبار طفرة جين BRCA الدم لتحليل الحمض النووي لتحديد الطفرات الضارة في أحد الجينين المعرضين للإصابة بسرطان الثدي، BRCA1 وBRCA2. وصرح الدكتور دو آنه توان (قسم جراحة الثدي، مستشفى تام آنه العام، مدينة هو تشي منه) بأن اختبار طفرة جين BRCA يُستخدم للأشخاص الذين يُحتمل وجود طفرات جينية لديهم بناءً على تاريخ شخصي أو عائلي للإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض؛ ولا يُجرى هذا الاختبار بشكل روتيني للأشخاص المعرضين لخطر متوسط ​​للإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض. وتشمل الفئتان الرئيسيتان من الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بالمرض والذين ينبغي عليهم إجراء هذا الاختبار الجيني:

النساء المصابات بسرطان الثدي: لا تحتاج جميع المصابات بسرطان الثدي إلى استشارة وفحص وراثي. ومع ذلك، تُعدّ الاستشارة والفحص الجيني مفيدتين للنساء المصابات بسرطان الثدي في سن مبكرة؛ سرطان الثدي الثلاثي السلبي (ويُسمى أيضًا سرطان الثدي الثلاثي السلبي، حيث تكون نتيجة الفحص سلبية لثلاثة مستقبلات: الإستروجين، والبروجسترون، وHER2)؛ تشخيص الإصابة بسرطان الثدي للمرة الثانية (وليس الانتكاس الأول)؛ تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي (خاصةً في سن أصغر أو لدى الرجال)، سرطان المبيض، وسرطان البنكرياس، وسرطان البروستاتا.

التاريخ العائلي: الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي معروف من طفرات جين BRCA أو طفرات جينية أخرى.

تزيد طفرات جينات BRCA1 وBRCA2 من خطر الإصابة بسرطان الثدي بشكل ملحوظ. الصورة: Freepik

وأضاف الدكتور توان أنه قد يُنصح أيضًا بالاستشارة والفحص الجيني للأشخاص المعرضين لخطر كبير للإصابة بالطفرات الجينية الموروثة. تشمل هذه الفئات: النساء المصابات بسرطان المبيض أو البنكرياس، أو الرجال المصابين بسرطان الثدي أو البنكرياس أو البروستاتا أو السرطان النقيلي. كما يمكن للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي في سن مبكرة، أو إصابة عدة أفراد من العائلة بسرطان الثدي، أو إصابة أحد أفراد العائلة الذكور بالمرض، أو الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بسرطان المبيض أو البنكرياس أو سرطان البروستاتا النقيلي، التفكير في إجراء الفحص الجيني.

يولد كل شخص بنسختين من جينات BRCA1 وBRCA2، واحدة من الأم والأخرى من الأب. عادةً، تكون جينات BRCA1 وBRCA2 مسؤولة عن إصلاح الحمض النووي التالف. تمنع الطفرات في جينات BRCA1 وBRCA2 من العمل بشكل صحيح. الأشخاص الذين يحملون هذه الطفرات أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض وأنواع أخرى من السرطان. ومع ذلك، ليس كل من يحمل طفرة في BRCA1 أو BRCA2 سيصاب بسرطان الثدي أو المبيض.

وفقًا للدكتور توان، فيما يتعلق بخطر الإصابة بسرطان الثدي، فإن أهم الطفرات الجينية الموروثة هي طفرات جينات BRCA1 وBRCA2، والتي تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بسرطان الثدي. الأشخاص الذين لديهم طفرات جين BRCA أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي بست مرات عند بلوغهم سن الثمانين مقارنةً بعامة السكان. في سن مبكرة، لا يزال السرطان قابلًا للتطور، ويكون أكثر عرضة للإصابة بكلا الثديين.

قد يُصاب النساء أو الرجال الذين لديهم طفرات في هذا الجين بمتلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثية. النساء اللواتي لديهن طفرات في جين BRCA أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي، بالإضافة إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان المبيض وسرطان البنكرياس، وربما بعض أنواع السرطان الأخرى. أما الرجال الذين لديهم طفرات في جين BRCA، فهم أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي (مع أن الخطر أقل منه لدى النساء)، وسرطان البروستاتا وسرطان البنكرياس، وربما بعض أنواع السرطان الأخرى.

دوك نجوين

رابط المصدر: https://vnexpress.net/ai-nen-xet-nghiem-dot-bien-gene-brca-tam-soat-ung-thu-vu-4610779.html