وبحسب دراسة جديدة نشرت في مجلة JAMA Ophthalmology هذا الأسبوع، حدد باحثون أمريكيون الجينات التي تسبب العديد من أمراض الشبكية الوراثية (IRDs) - وهي مجموعة من الاضطرابات التي تلحق الضرر بشبكية العين الحساسة للضوء وتهدد رؤية الشخص.
 |
| اكتشاف جين يُسبب مرضًا وراثيًا نادرًا يصيب العين. (صورة توضيحية. المصدر: iStock) |
يؤثر مرض التهاب الكبد الوبائي (IRD) على أكثر من 2 مليون شخص في جميع أنحاء العالم، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة في الولايات المتحدة (NIH).
كل مرض على حدة نادر، مما يعقد الجهود الرامية إلى تحديد عدد كاف من الأشخاص للدراسة وإجراء التجارب السريرية لتطوير العلاجات.
في دراسة ممولة من المعاهد الوطنية للصحة، اكتشف العلماء والأطباء ذوو الخبرة أن جين UBAP1L يرتبط بأشكال مختلفة من ضمور الشبكية، بما في ذلك مرض الثقب البقعي واعتلال الشبكية المخروطية والقضيبية.
وتؤكد النتائج على أهمية تقديم الاختبارات الجينية للمرضى الذين يعانون من ضمور الشبكية، وفقًا لما ذكرته الدكتورة لاريسا أ. هورين، وهي طبيبة عيون في المعهد الوطني للعيون التابع للمعاهد الوطنية للصحة، والمؤلفة المشاركة في الدراسة.
بالإضافة إلى ذلك، يسلط هذا الاكتشاف الضوء أيضًا على دور التعاون بين العيادات والمختبرات لفهم أمراض الشبكية بشكل أفضل، وبالتالي تمهيد الطريق للاختبارات الجينية والتجارب السريرية وتطوير العلاجات المناسبة.
[إعلان 2]
المصدر: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html
تعليق (0)