يساعد الفحص قبل الولادة على منع العيوب الخلقية بشكل فعال.

ومن خلال الفحص الجيني قبل حملها الثاني، تم تشخيص السيدة هـ. وزوجها من قبل الطبيب بأنهما يحملان جينًا متنحيًا يمكن أن يسبب تضخم الغدة الكظرية الخلقي في الجنين.

ويعتبر هذا هو السبب وراء إصابة ابنة الزوجين الأولى، التي تبلغ الآن 5 سنوات، بفرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي.

وقال الدكتور المتخصص الأول نجوين فونج ثاو، في مركز طب الجنين بمستشفى تام آنه العام في مدينة هوشي منه، إنه عند الولادة، كانت الطفلة تعاني من أعضاء تناسلية خارجية غير طبيعية تشبه تلك التي لدى الذكور.

وأظهرت فحوصات الدم أن مستوى هرمون 17-هيدروكسي بروجسترون، وهو هرمون ستيرويدي تنتجه الغدد الكظرية، كان أعلى من المعدل الطبيعي بأكثر من ثلاثة أضعاف، مما يشير إلى أن الطفل يعاني من فرط تنسج الغدة الكظرية.

يلعب الفحص الجيني قبل الحمل وقبل الولادة دورًا مهمًا في اكتشاف الحاملين الأصحاء لجينات الأمراض ومنع الأطفال من إنجاب أطفال مصابين بأمراض وراثية خطيرة.

يحدث هذا المرض نتيجة اضطراب في تخليق هرمونات الغدة الكظرية، مما يُسبب قصورًا كظريًا حادًا وتشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية. على الرغم من أن الجنين يحمل 46 كروموسومًا جنسيًا (XX)، أي أنثى، إلا أن الأعضاء التناسلية الخارجية مُذكرة بتضخم البظر. خضع الجنين لجراحة تجميلية مع علاج هرموني لتحسين هذه الحالة.

تضخم الغدة الكظرية الخلقي مرض وراثي متنحي يصيب الكروموسوم السادس. من خلال التحليل الجيني، اكتشف الطبيب أن كلاً من السيد والسيدة هـ. يحملان طفرة جين CYP21A2، وهما حاملان للمرض بدون أعراض. ​​ولأنهما لم يخضعا للفحص قبل الحمل، فقد انتقل جين المرض إلى ابنتهما.

إذا اكتُشفت الحالة في مرحلة مبكرة من الحمل، يُمكن علاج الطفل في الرحم، مما يُساعد على تجنّب ذكورة الأعضاء التناسلية الخارجية. وفي الوقت نفسه، يُمكن علاج الطفل بعد الولادة بالهرمونات للحد من المضاعفات الخطيرة، كالجفاف الذي قد يُسبب الوفاة.

من الناحية الوراثية، عندما يحمل كل من الزوج والزوجة الجين المتنحي المسبب للمرض، فإن الطفل الثاني لديه فرصة 25% أن يولد سليماً، وخطر 25% للإصابة بتضخم الغدة الكظرية الخلقي بمستويات تتراوح من خفيفة إلى شديدة، وفرصة 50% أن يكون الطفل حاملاً سليماً لجين المرض، والذي يمكن أن ينتقل إلى الجيل التالي.

بعد الخضوع للفحص الجيني قبل الحمل، اختارت ها وزوجها التلقيح الصناعي مع فحص الأجنة لضمان ولادة طفل سليم.

يساعد الفحص الجيني لتحديد الحاملين الأصحاء لجين المرض على الوقاية من حالة ذكورة الأعضاء التناسلية الخارجية لدى الفتيات والحد منها. كما يساعد الفحص الجيني قبل الولادة الأطباء على التخطيط للعلاج في الوقت المناسب عند ولادة الطفل، مما يمنع الإصابة بقصور الغدة الكظرية الحاد.

إذا تم علاج الفتيات اللاتي تم تحويلهن إلى ذكور في وقت مبكر، فإنهن يمكن أن يتطورن بشكل طبيعي؛ على العكس من ذلك، فإن التشخيص المتأخر يمكن أن يؤدي إلى تحولهن إلى إناث بالكامل، مما يسبب العقم في وقت لاحق.

غالبًا ما يعاني الأولاد المصابون بهذا المرض من البلوغ المبكر وتأخر النمو. ويحتاج المرضى إلى علاج هرموني تعويضي مدى الحياة، بالإضافة إلى تصحيح جراحي للتشوهات التناسلية الخارجية.

يُصيب فرط تنسج الكظر الخلقي ما بين 1/10,000 و1/15,000 مولود حي. قد يُسبب هذا المرض أعراضًا خطيرة، مثل فرط بوتاسيوم الدم، والتقيؤ، والجفاف، وضعف اكتساب الوزن، وانخفاض ضغط الدم، ونقص سكر الدم، واضطرابات الكهارل، وصدمة الدورة الدموية، وخطر الوفاة إذا لم يُعالج على الفور.

ويؤدي المرض أيضًا إلى نمو غير طبيعي للأعضاء التناسلية، مثل تضخم البظر عند الفتيات، أو كبر حجم القضيب أو صغر حجم الخصيتين عند الأولاد، واضطرابات البلوغ والدورة الشهرية.

المرضى معرضون أيضًا لخطر الإصابة بأمراض القلب الأيضية، مثل ارتفاع ضغط الدم والسمنة واضطراب شحميات الدم ومقاومة الأنسولين واختلال توازن الجلوكوز. مع ذلك، إذا تم اكتشاف المرض وعلاجه مبكرًا، يمكن للأطفال أن يعيشوا حياة شبه طبيعية، مع الحفاظ على قدرتهم على إنجاب أطفال أصحاء.

يلعب الفحص الجيني قبل الحمل وقبل الولادة دورًا مهمًا في اكتشاف الحاملين الأصحاء لجينات الأمراض ومنع الأطفال من إنجاب أطفال مصابين بأمراض وراثية خطيرة.

مع تطور طب الأجنة والتكنولوجيا الوراثية الحديثة، أصبح من الممكن السيطرة على العديد من الأمراض الخطيرة بشكل فعال إذا تم اكتشافها مبكراً، مما يوفر فرصاً للنمو والحياة الطبيعية للأطفال وأسرهم.

بالإضافة إلى الأمراض المذكورة أعلاه، يُعدّ الثلاسيميا مرضًا وراثيًا يتميز بانخفاض أو نقص في تخليق سلاسل الغلوبين في جزيء الهيموغلوبين، وهو مكون أساسي لخلايا الدم الحمراء. يتضمن المرض شكلين رئيسيين: ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا، وذلك حسب سلسلة الغلوبين المصابة.

يمكن أن تؤدي الطفرات الجينية التي تسبب نقص الغلوبين إلى أشكال حادة من المرض، مما يسبب فقر الدم الشديد، مما يؤثر على صحة الأطفال ونموهم.

وبحسب الدكتورة لوين ثي ثانه نجا، من مركز ميدلاتيك للوراثة، فإن معدل الأشخاص الذين يحملون جين الثلاسيميا في فيتنام مرتفع للغاية، حوالي 13.8% من جميع المجموعات العرقية.

على وجه الخصوص، تصل نسبة حاملي جين ألفا ثلاسيميا لدى بعض الأقليات العرقية، مثل تاي وتاي ومونغ، إلى أكثر من 20%. وفي ميدلاتيك، بحلول عام 2025، ستكون طفرة SEA الشكل الأكثر شيوعًا في حالات ألفا ثلاسيميا المُكتشفة.

الثلاسيميا مرض وراثي متنحي، لذا غالبًا ما لا تظهر على حاملي هذا الجين أي أعراض خارجية، مما يجعل اكتشافه صعبًا دون فحوصات متخصصة. إذا كان الزوجان يحملان جين الثلاسيميا، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بشكل حاد من المرض قد يصل إلى 25%.

لذلك، يُعدّ الفحص الجيني قبل الولادة أو قبل الزواج ضروريًا للإرشاد والوقاية. في حالة السيدة ك. وزوجها، نصحهما الطبيب تحديدًا بخطر ولادة طفل مصاب بمرض الثلاسيميا الحاد، وأجرى بزل السلى للتشخيص قبل الولادة. أظهرت النتائج أن الجنين يحمل نمطًا وراثيًا طبيعيًا، مما عزز شعور الأسرة بالثقة لمواصلة الحمل.

ويوصي الأطباء أيضًا أنه في حالات الحمل اللاحقة، يمكن للزوجين اختيار الحمل الطبيعي مع بزل السلى للتشخيص قبل الولادة أو التلقيح الصناعي مع فحص الأجنة لتقليل المخاطر.

يُسبب الثلاسيميا الحاد فقر دم مزمنًا، يتطلب نقل دم مدى الحياة، وقد يؤدي بسهولة إلى تشوهات في العظام، وتضخم الكبد والطحال، وقصور في القلب، وربما الوفاة المبكرة إذا لم يُعالج بسرعة. كما يُشكل المرض عبئًا نفسيًا وماليًا هائلًا على الأسر والمجتمع.

لذلك، لا يقتصر دور فحص جين الثلاسيميا على الكشف المبكر عن الأفراد الحاملين لجين المرض فحسب، بل يساعد أيضًا الأزواج على التخطيط لإنجاب أطفال آمن، مما يقلل من خطر الإصابة بالمرض على الأجيال القادمة. يُعد هذا إجراءً وقائيًا فعالًا، ويجب نشره على نطاق واسع في المجتمع.

المصدر: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html