الأمراض النادرة: المعضلات والتحديات

إس جي بي 11/11/2023 06:41

يوجد حاليًا حوالي 7000 مرض نادر في العالم ، يصيب أكثر من 300 مليون شخص. في فيتنام، يوجد حوالي 100 مرض نادر، يعاني منها حوالي 6 ملايين شخص، 58% منها تصيب الأطفال. على الرغم من أن معدل انتشار هذه الأمراض منخفض جدًا في المجتمع، إلا أنها تُشكل تحديًا كبيرًا للطب في التشخيص والعلاج.

نادرة وخطيرة

بعد اكتشاف إصابته بارتفاع ضغط الدم في سن الرابعة عشرة أثناء فحص طبي في المدرسة، نُقل المريض د.ك. (من نام دينه ) من قِبل أقاربه إلى عدة مستشفيات للفحص والعلاج، وشُخِّصت حالته بالتهاب كبيبات الكلى. وصف الطبيب له دواءً ليتناوله في المنزل، لكن حالته لم تتحسن.

بينما كانت قلقة للغاية على صحة طفلها، تعرضت د.ك. لحادث سير، ونُقلت إلى المستشفى الوطني للأطفال لتلقي العلاج الطارئ. بعد الفحص، اكتشف الأطباء وجود ورم كبير نسبيًا في كلتا الغدتين الكظريتين، حجمه 6×7 سم.

يُجري أطباء في مستشفى جامعة الطب والصيدلة في مدينة هو تشي منه عملية جراحية لطفل مصاب بورم نادر في القلب. الصورة: ثانه سون

أشار الأستاذ المشارك، الدكتور فو تشي دونغ، مدير مركز الغدد الصماء - الأيض - علم الوراثة والعلاج الجزيئي في المستشفى الوطني للأطفال، إلى أن أورام الغدة الكظرية نادرة، إذ تُقدر نسبتها بحوالي 0.2% إلى 0.4% من إجمالي 100,000 حالة سنويًا. أما لدى الأطفال، فهي أكثر ندرة، إذ لا تُمثل سوى 10% من إجمالي عدد أورام الغدة الكظرية المُكتشفة، بينما تُعتبر الأورام الثنائية نادرة للغاية، إذ لا تُمثل سوى 10% من الأطفال المُصابين بأورام الغدة الكظرية.

يعاني البالغون أيضًا من أمراض نادرة، مما يجعل العلاج معقدًا للغاية. استقبل الأطباء في مستشفى K مريضًا (61 عامًا، من فو ثو ) يعاني من ألم حول السرة، وألم في الأضلاع السفلية، واضطرابات في الجهاز الهضمي.

من خلال فحص الموجات فوق الصوتية، وُجد ورم كبير في الكلية اليمنى لهذا المريض، وأظهرت الخزعة وجود سرطان خلايا كلوية. إضافةً إلى ذلك، وخلال فحص السرطان قبل الجراحة، اكتشف الأطباء وجود ورم إضافي في الأمعاء الدقيقة، حجمه 3×2 سم، يُسبب انسدادًا معويًا، مع تشخيص الإصابة بسرطان الغدد الليمفاوية في الأمعاء الدقيقة.

هذه حالة خاصة ونادرة للغاية حيث يعاني المريض من نوعين منفصلين من السرطان؛ وإذا لم يتم اكتشاف المريض مبكرًا وعلاجه على الفور، فسوف يتطور المرض بشكل خطير للغاية.

في هذه الأثناء، نجح الأطباء في مركز طب الأطفال بمستشفى باخ ماي في إنقاذ حياة مريض يبلغ من العمر 10 سنوات (في توين كوانج) يعاني من الإنتان والصدمة الإنتانية ومتلازمة الضائقة التنفسية التقدمية (ARDS) بسبب الإصابة بالبكتيريا النادرة Chromobacterium violaceum.

قال الدكتور نجوين ثانه نام، مدير مركز طب الأطفال، إن بكتيريا الكروموباكتيريوم البنفسجي تُميّز عادةً عن غيرها من البكتيريا الموجودة في الطين، وخاصةً ويتمور، حيث لم تُسجّل سوى حالات قليلة جدًا لدى الأطفال. في الأدبيات الطبية، غالبًا ما تُسبب هذه البكتيريا تلفًا في العظام، وتُؤثّر على أنسجة العضلات والجلد، مُسبّبةً نخرًا.

من الصعب تشخيصه وعلاجه

وفقًا لمنظمة الصحة العالمية (WHO)، فإن المرض النادر هو مرض يصيب نصف ألف شخص. وتشير التقديرات إلى أن حوالي 3.5% إلى 6% من سكان العالم مصابون بمرض نادر، أي ما يعادل 300-450 مليون شخص. وقد حدد العالم حاليًا حوالي 7000 مرض نادر، منها 72-80% ناجمة عن عوامل وراثية، والباقي عبارة عن عدوى وحساسية وأمراض مناعية ذاتية.

قال الأستاذ المشارك الدكتور لونغ نغوك خويه، مدير إدارة الفحص الطبي وإدارة العلاج، نائب رئيس المجلس الاستشاري لإدارة الأمراض النادرة في فيتنام، إن البلاد حددت حاليًا حوالي 100 مرض نادر تم الإبلاغ عنها في المجتمع، مع وجود ما يقدر بنحو 6 ملايين شخص يعانون من أمراض نادرة في فيتنام.

أفاد الأستاذ المشارك الدكتور فو تشي دونج أنه على الرغم من أن الأمراض النادرة لها معدل انتشار منخفض للغاية في المجتمع، إلا أنها تشكل تحديًا كبيرًا في التشخيص والعلاج لأن ما يصل إلى 80٪ من الأمراض النادرة هي أمراض وراثية، مما يعني أن المرض يتجلى طوال الحياة على الرغم من أن الأعراض قد لا تظهر على الفور.

تصل نسبة الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال إلى 58%، ويعالج مستشفى الأطفال الوطني وحده حوالي 17,400 حالة مرضية من الأطفال المصابين بأمراض نادرة متنوعة. ومن أهم هذه الأمراض اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية.

ونصح الأستاذ المشارك الدكتور فو تشي دونج، قائلاً: "إن عواقب إصابة الأطفال بالأمراض النادرة قد تؤدي إلى الوفاة، والإصابة بعواقب نفسية وحركية، ومع ذلك، إذا تم اكتشافها مبكراً، فإن احتمالات إنقاذ حياة الطفل عالية جداً، بل ويمكن أن تساعد الطفل على النمو بشكل طبيعي تماماً".

وبحسب قوله، يُعدّ تشخيص وعلاج الأمراض النادرة أمرًا صعبًا ويستغرق وقتًا طويلًا نظرًا لنقص المعلومات عنها. حاليًا، لا تتوفر علاجات مُحددة إلا لحوالي 5% فقط من الأمراض النادرة، ولكن ما يصل إلى 9% من المرضى لا يستطيعون الوصول إلى هذه العلاجات المُحددة، لذا فإن معظم المصابين بالأمراض النادرة لا يتلقون سوى علاج داعم لفترة طويلة جدًا، حتى مدى الحياة.

تعمل وزارة الصحة على إعداد قائمة بالأدوية النادرة وغير المتوفرة، وتقترح حلولاً وآلياتٍ لتمكين المنشآت الطبية من شراء وتخزين بعض الأدوية. وفي الوقت نفسه، تُعدّل قائمة الأدوية النادرة وغير المتوفرة بانتظام. وتضم هذه القائمة حاليًا 214 دواءً للوقاية من الأمراض النادرة وتشخيصها وعلاجها، و229 دواءً غير متوفر.

مصدر: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html