سبع مرات من جراحة نخر الأمعاء للكشف عن المرض الصحيح

إن الجمع بين طفرتين جينيتين مرتبطتين باضطراب أيض الهوموسيستين وتثبيط انحلال الفيبرين هو "الجاني" الصامت المسبب لانسداد الوريد المساريقي السفلي والذي أدى إلى إجراء 7 جراحات معوية خلال السنوات الثلاث الماضية للمريض الذكر.

ندبة جراحية ناجمة عن نخر معوي لدى المريض.

خلال ثلاث سنوات، خضع الرجل لسبع عمليات جراحية لنخر القولون. رفض المريض خطر استئصال الأمعاء مرة أخرى، فلجأ إلى ميدلاتيك أملًا في إيجاد الحل النهائي.

المريض، المولود عام ١٩٦٩، يعيش في بون ما ثوت، داك لاك . خلال ثلاث سنوات، خضع لسبع عمليات جراحية لعلاج نخر القولون الناتج عن انسداد الوريد المساريقي السفلي، وهو مرض نادر جدًا.

الوريد المساريقي السفلي وعاء دموي مهم ينقل الدم من الأمعاء الغليظة إلى الكبد. عند انسداد هذا الوريد بجلطة دموية، يتوقف تدفق الدم، وتُحرم الأمعاء من إمدادها بالدم، مما يؤدي إلى نخر. غالبًا ما تتطور هذه الحالة بسرعة، مسببةً ألمًا شديدًا في البطن، وانتفاخًا، وقيئًا، وتُهدد الحياة إذا لم تُعالج على الفور.

من السهل تشخيص المرض بشكل خاطئ على أنه "مجهول السبب" - أي أن السبب غير معروف، لذلك حتى بعد العديد من العمليات الجراحية، لا يزال السبب الجذري للمرض غير موجود، مما يؤدي إلى تكرار الحالة بشكل مستمر.

لم يقبل المريض الاستمرار في العيش في خوف من استئصال أمعاء آخر، فقرر السفر أكثر من 1400 كيلومتر من بون ما ثوت إلى هانوي ، للذهاب إلى مستشفى ميدلاتيك العام. وهناك، فحصه مباشرةً الأخصائي الثاني الدكتور نجوين كوانغ مينه، رئيس قسم أمراض القلب.

بعد فحص التاريخ الطبي للمريض بعناية، ومراجعة السجلات الطبية والعمليات الجراحية السابقة، اشتبه الدكتور مينه في أن السبب الأساسي هو التخثر الوراثي.

تم فحص المريض بحثًا عن طفرات جين التخثر وأظهرت النتائج طفرات غير متجانسة في MTHFR A1298C وPAI-1 / Serpine 1 - وهما جينان مرتبطان باضطرابات التمثيل الغذائي للهوموسيستين وتثبيط انحلال الفيبرين، مما يزيد من خطر الإصابة بالجلطات الوريدية المزمنة.

يؤدي الجمع بين هاتين الطفرتين إلى دخول الجسم في حالة تخثر دموي "خفي"، دون ظهور أعراض واضحة كالرجفان الأذيني أو السرطان أو متلازمة أضداد الفوسفوليبيد. وهذا هو "المذنب" الصامت الذي يسبب انسداد الوريد المساريقي السفلي، وقد أدى إلى 7 جراحات معوية خلال السنوات الثلاث الماضية.

يُوصف للمريض حاليًا مضادات تخثر فموية طويلة الأمد مباشرة المفعول (DOACs) للوقاية من الجلطات، بالإضافة إلى فحوصات دورية أو فحوصات منزلية لمراقبة تخثر الدم. بعد ستة أشهر من العلاج، تستقر حالة المريض.

هذه حالة نموذجية من الطب الدقيق. في كثير من حالات تكرار الجلطات مجهولة السبب، يُعدّ الفحص الجيني "المفتاح" لاكتشاف السبب الكامن، وبالتالي توفير علاج وقائي فعال.

ثين لام

المصدر: https://nhandan.vn/bay-lan-mo-hoai-tu-ruot-moi-phat-hien-ra-dung-benh-post900175.html