Mô hình đột phá giúp hạn chế cảnh báo di truyền sai trong thai kỳ

Một nhóm nghiên cứu tại Trung tâm Y tế Rabin (Israel) đã phát triển một mô hình đột phá có thể làm thay đổi căn bản cách đánh giá nguy cơ di truyền đối với các cặp đôi Do Thái chuẩn bị làm cha mẹ.

Theo ngưỡng đánh giá được xây dựng dựa trên các quần thể di truyền hỗn hợp như ở Mỹ hoặc châu Âu, hiện nay, nhiều cặp vợ chồng Do Thái trên thế giới khi thực hiện sàng lọc thai kỳ sớm có thể được thông báo rằng họ “có quan hệ huyết thống gần."

Tuy nhiên, việc áp dụng tiêu chuẩn này cho các cộng đồng có cùng tổ tiên, chẳng hạn người Do Thái, Druze, Circassia hay các nhóm dân tộc thiểu số khác, thường dẫn đến những lo lắng không cần thiết, thậm chí là cân nhắc việc chấm dứt thai kỳ.

Giáo sư Idit Maya, quyền Giám đốc Viện Di truyền học tại Trung tâm Y tế Rabin, người đứng đầu nhóm nghiên cứu, cho biết nghiên cứu của bà chỉ ra một “khiếm khuyết nghiêm trọng” trong cách đánh giá nguy cơ mắc bệnh di truyền hiện nay.

Bà Maya nhấn mạnh: “Đo mức độ gần gũi về gene của các cặp đôi Do Thái cùng giống tiêu chí như các cặp đôi ở Mỹ là một sai lầm. Mức độ tương đồng di truyền nhất định là điều có thể dự đoán được trong cộng đồng người Do Thái - vốn kết hôn trong nội bộ nhóm qua nhiều thế hệ. Nếu không tính đến yếu tố này sẽ dẫn đến những cảnh báo sai và những quyết định đau lòng, như việc chấm dứt thai kỳ không cần thiết."

Giáo sư Maya bắt đầu nghiên cứu cách đây vài năm, sau khi liên tục chứng kiến các cặp đôi Do Thái nhận được các báo cáo gene đáng báo động từ các phòng khám nước ngoài - vốn không hiểu rõ đặc điểm di truyền đặc biệt của người Do Thái Ashkenazi.

Để kiểm chứng giả thuyết của mình, bà đã hợp tác với Giáo sư Lena Sagi-Dain, Chủ tịch Hiệp hội Di truyền Y học Israel và Trưởng đơn vị di truyền tiền sản tại Trung tâm Y tế Carmel ở thành phố Haifa.

Từ năm 2017, nhóm nghiên cứu đã thu thập và phân tích khoảng 15.000 mẫu gene tại Trung tâm Y tế Rabin, bao gồm dữ liệu từ máu và phôi thai.

Các mẫu được phân loại theo nguồn gốc dân tộc - ở Israel có khoảng 16 nhóm sắc tộc khác nhau, trong đó người Do Thái đến từ các vùng như Bukhara, Iran, Kurdistan, Iraq, Syria, Liban, Libya, Afghanistan, Yemen và Ethiopia. Ngoài ra, họ cũng nghiên cứu người Arab theo đạo Thiên chúa, Hồi giáo, người Bedouin và Druze.

ADN của con người tồn tại theo cặp - một từ cha, một từ mẹ. Khi một đoạn ADN giống hệt ở cả hai bản sao, hiện tượng này được gọi là “trạng thái đồng hợp kéo dài” (ROH - run of homozygosity). ROH thường xuất hiện ở những người có tổ tiên sống trong cùng cộng đồng nhỏ, khiến họ chia sẻ nhiều đặc điểm di truyền.

Nhóm nghiên cứu đo lường tỷ lệ các đoạn ADN giống nhau trong mỗi mẫu gene và nhận thấy kích thước cũng như tần suất các đoạn này rất khác nhau giữa các nhóm dân tộc.

Giáo sư Maya nhận thấy các đoạn trùng lặp càng dài thì khả năng cha mẹ có tổ tiên chung càng cao - điều thường thấy ở cộng đồng Do Thái, nơi việc kết hôn nội tộc diễn ra qua nhiều thế hệ.

Kết quả là một thuật toán mới ra đời, cho phép đánh giá nguy cơ bệnh di truyền theo hồ sơ gene đặc thù của từng cộng đồng. Thay vì sử dụng ngưỡng cứng nhắc, mô hình này đưa ra “ngưỡng rủi ro thực sự” dựa trên dữ liệu cụ thể của từng dân tộc.

Theo Giáo sư Maya, các hướng dẫn hiện tại ở Mỹ và châu Âu dựa trên dữ liệu từ hàng triệu người thuộc các nguồn gốc đa dạng - điều khiến các đánh giá đôi khi không còn phù hợp với cộng đồng đồng nhất về gene như người Do Thái.

Hiệp hội Di truyền Y học Israel đã chính thức thông qua mô hình mới vào cuối tháng 7 vừa qua và dự kiến sẽ tích hợp vào các hướng dẫn lâm sàng được cập nhật của Israel. Mô hình mới này được kỳ vọng sẽ giảm thiểu các lo ngại không cần thiết và “ngăn chặn những cảnh báo sai”./.

(TTXVN/Vietnam+)

Nguồn: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp