تبلغ تكلفة علاج هذا المرض حوالي ملياري دونج سنويًا.

[إعلان 1]

هانوي: يعاني ثان مينه دوك البالغ من العمر 4 سنوات من مرض نادر يتسبب في تضخم عضلة قلبه ويتطلب علاجًا مدى الحياة بتكلفة تبلغ حوالي ملياري دونج سنويًا.

أثناء رعاية طفلها في مركز الغدد الصماء - الأيض - الوراثة - العلاج الجزيئي بالمستشفى الوطني للأطفال، قالت السيدة هوين، البالغة من العمر 44 عامًا، والدة الطفل دوك، إنه عندما كان عمره يومًا واحدًا، كان الطفل خاملًا، ويعاني من صعوبة في التنفس، وتوقف عن الرضاعة الطبيعية. فحصه الطبيب سريريًا، وأجرى له تخطيط صدى القلب، وأجرى فحوصات، بالإضافة إلى التاريخ العائلي، وتبين أن الطفل مصاب باضطراب بومبي الأيضي.

مرض بومبي هو اضطراب عصبي عضلي وراثي يُسبب إعاقة تدريجية ثم الوفاة. يحدث بسبب نقص إنزيمي يُسبب تراكم الجليكوجين في الجسم، مما يؤدي إلى تلف العضلات الهيكلية والتنفسية والقلبية. تبلغ نسبة الإصابة بالمرض حوالي ١/٤٠ ألف شخص.

قبل ولادة دوك، فقدت السيدة هوين طفلًا بسبب المرض نفسه. قالت الأم في الخامس من يونيو/حزيران: "الآن جاء دور طفلي الثاني ليمرض، أنا مصدومة للغاية، وأتساءل لماذا هذه الحياة بائسة إلى هذا الحد".

مع انعدام الأمل، بالإضافة إلى تكلفة 1.7 مليار دونج سنويًا، وعلاج مدى الحياة، أخذت السيدة هوين طفلتها إلى المنزل، تاركةً مصيرها للصدفة. تواصل أطباء مستشفى الأطفال الاتصال بهم لتشجيع العائلة ونصحها بالسماح لطفلتها بتلقي العلاج. في البداية، رفضت السيدة هوين، ثم وافقت على إعطاء الأطباء إنزيمات بديلة لها عندما كان عمر دوك 23 يومًا.

وقال الدكتور نجوين نجوك خانه، نائب مدير مركز الغدد الصماء - التمثيل الغذائي - علم الوراثة - العلاج الجزيئي، إن علاج مرض بومبي يتطلب تنسيق العديد من التخصصات المختلفة مثل العلاج باستبدال الإنزيم، ودعم الجهاز التنفسي، وعضلة القلب، ونظام غذائي غني بالبروتين، وL-ألانين، ومنخفض النشا.

من بينها، يُعدّ تعويض الإنزيم الطريقة الأكثر فعالية، إذ يُساعد على الحفاظ على وظائف القلب الطبيعية وتقليل حجمه، وتقليل تراكم الجليكوجين، وتحسين وظائف العضلات. تُنتج شركة سانوفي هذا الإنزيم، بتكلفة تُقارب 300,000 دولار أمريكي لكل دورة علاجية في العام.

في عام ٢٠١٩، قررت وزارة الصحة والتأمينات الاجتماعية تغطية ٣٠٪ من تكاليف العلاج بالإنزيمات من خلال التأمين الصحي. بالإضافة إلى ذلك، وبفضل دعم المنظمات والأفراد، انخفضت تكاليف العلاج بشكل ملحوظ. على سبيل المثال، لدى بيبي دوك وحدة تُغطي تكاليف العلاج مدى الحياة، وبفضل التشخيص المبكر، فإن التشخيص ممتاز، وفقًا للدكتور خانه.

غالبًا ما تُكلّف أدوية علاج الأمراض النادرة ملايين الدولارات للجرعة الواحدة نظرًا لارتفاع هوامش الربح، ومحدودية تغطية المرضى، وارتفاع تكلفة مكوناتها، وتعقيد عملية التصنيع. فبالإضافة إلى العلاج الإنزيمي لمرض بومبي، يُكلّف دواء زولجينسما، المُستخدم لعلاج ضمور العضلات الشوكي، والذي تُنتجه شركة نوفارتس، 2.1 مليون دولار أمريكي (ما يُقارب 50 مليار دونج فيتنامي) للجرعة الواحدة. أما الرقم القياسي فهو دواء هيمجينكس، وهو علاج جيني للبالغين المصابين بالهيموفيليا ب، والذي وافقت عليه إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) في نوفمبر 2022، بسعر 3.5 مليون دولار أمريكي للجرعة الواحدة.

السيدة هوين وابنتها في المستشفى، مايو 2023. تصوير: فونغ ثاو — السيدة هوين وابنتها في المستشفى، مايو 2023. تصوير: *فونغ ثاو*

منذ عام ٢٠١٤ وحتى الآن، اكتشف المستشفى الوطني للأطفال ٥٢ طفلاً مصابًا باضطراب بومبي الأيضي، وعالج ٢٥ حالة. في السابق، لم تُشخَّص أي حالة بالاسم الصحيح لمرض بومبي، بل شُخِّصت فقط باعتلال عضلة القلب الضخامي وضعف العضلات القريبة، لأسباب مجهولة.

ينقسم مرض بومبي إلى نوعين: الشكل الرضيعي والشكل المتأخر (الشبابي أو البالغ). في الشكل الرضيعي، تظهر الأعراض السريرية قبل سن الثانية، مسببةً ضعفًا في العضلات، وصعوبة في البلع، ولسانًا سميكًا، وتضخمًا في الكبد، واعتلال عضلة القلب الضخامي، الذي قد يؤدي إلى فشل تنفسي أو التهابات تنفسية. عادةً ما يموت الأطفال قبل سن السنة إذا لم يُعالجوا.

يصعب اكتشاف أعراض مرض بومبي. وبحلول ظهور علامات واضحة، يكون المرض قد أصبح حادًا بالفعل. لذلك، ينصح الأطباء الآباء بإيلاء اهتمام خاص إذا عانى طفلهم من أزيز في الصدر، أو احمرار في الشفاه عند الرضاعة، أو ضعف في العضلات، أو بطء في الحركة. فالكشف المبكر والعلاج المناسب يزيدان من فرص نجاة الطفل.

مثل الطفل دوك، وبفضل نظام العلاج المناسب والتوقيت المناسب، أصبحت عضلاته وجدران قلبه أقل سمكًا وتضخمًا، وأصبح يتحرك بشكل أفضل وأكثر نشاطًا. قالت السيدة هوين: "مع أن طفلي سيضطر لتناول الإنزيمات طوال حياته، إلا أنني لن أستسلم أبدًا ولن أتركه يرحل".

ثوي كوينه

[إعلان 2]
رابط المصدر