اكتشفه فريق من الباحثين الدوليين في كولومبيا. كان يكسب رزقه من إصلاح الآلات.
وفي البداية، اكتشف فريق البحث أن الرجل يحمل طفرة في جين بايا، وهو ما يزيد من خطر الإصابة بمرض الزهايمر، بحسب صحيفة "ديلي ميل " البريطانية.
يحدث مرض الزهايمر عندما تتراكم لويحات البروتين في الدماغ، مما يؤدي إلى تعطيل الوظيفة وتدمير الخلايا العصبية.
في العادة، من المفترض أن يصاب الرجل بمرض الزهايمر عندما يبلغ الأربعين من عمره ويموت في عمر الستين تقريبًا. العوامل الوراثية هي السبب الأكثر شيوعًا للإصابة المبكرة بمرض الزهايمر وانخفاض متوسط العمر المتوقع.
ومع ذلك، عندما بلغ السابعة والستين من عمره، فحص أطباء الأعصاب صحته واكتشفوا أمرًا غريبًا. فبدلًا من أن يكون قد مات بمرض الزهايمر، كانت قدراته المعرفية والفكرية طبيعية. ولم يلاحظ المريض نفسه ولا عائلته أي خلل في ذاكرته.
اكتشف الباحثون لاحقًا أن سبب هذه الظاهرة الغريبة هو أنه يحمل جينًا نادرًا ساعده على تجنب مرض الزهايمر تقريبًا. يُسمى هذا الجين "ريلين"، وهو ما يُشبه "المناعة الطبيعية" ضد المرض.
بمعنى آخر، كان الرجل يحمل الجين المسبب لمرض الزهايمر المبكر، والجين الذي يجعله محصنًا ضده. وقد نشر باحثون هذه الحالة الغريبة في المجلة العلمية " نيتشر ميديسن".
بفضل هذا الجين، عاش الرجل 74 عامًا مع فقدان ذاكرة طفيف فقط. وعندما فحص الباحثون دماغه عن كثب، وجدوا أنه يحمل علامات مرض الزهايمر، بما في ذلك تكوّن لويحات أميلويد وتراكم غير طبيعي لبروتين تاو في الدماغ. ومع ذلك، تراكم بروتين تاو بكميات ضئيلة جدًا في القشرة المخية الأنفية الداخلية، وهي منطقة تلعب دورًا مهمًا في الذاكرة.
أثار هذا دهشة الباحثين. ويأملون أن يُسهم هذا الاكتشاف الجديد في فتح باب الأمل في إمكانية تأخير أو حتى منع تطور مرض الزهايمر.
أول شخص يُكتشف لديه متغير جيني يحمي من مرض ألزهايمر هو أليريا روزا بيدراهيتا دي فيليجاس من كولومبيا. اكتشفها الباحثون عام ٢٠١٩، وسُمي الجين "كرايستشيرش". توفيت في نوفمبر ٢٠٢٠ بسبب السرطان، وفقًا لصحيفة ديلي ميل.
[إعلان 2]
رابط المصدر
تعليق (0)